让罕见被看见——医院多学科联合开展罕见病日主题学术活动

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今年罕见病日主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

在北京协和医院、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会的支持下，我院与内蒙古自治区罕见病质控中心、内蒙古自治区医学会罕见病分会联合举办了罕见病日系列学术活动。活动设儿科学专场、血液内科专场、神经内科专场、风湿免疫科专场针对罕见病的专题学术会议。会议通过线上同步直播的形式进行了内容丰富的专题分享。

在血液科专场，血液内科黄彬涛教授主持并与我院高锦宏、韩东海、李慧娉及兴安盟人民医院的专家分别做了血友病、POEMS综合征、castleman病及嗜血综合征的专题讲座。

我院仝秀清、李春阳两位教授主持了神经内科专场，与会专家共同聆听了我院杜亚平及内蒙古自治区人民医院张文彦医师做的GABABR抗体自身免疫性脑炎及AQP4抗体相关疾病的选题报告。大会也邀请到遗传病生信领域专家做了全外显子测序在神经系统罕见病疾病诊断的应用。

风湿科专场的学术会议由王勇教授主持，我院张桂芝、王雪彤、李春霞、达古拉等医生做了ANCA相关性血管炎、系统性硬化病、IgG4相关性疾病、成人still病专题讲座。

通过四个专场的同步学习交流，与会者纷纷表示在第十七届国际罕见病日，通过这样的形式共同分享和交流罕见病前沿讯息，进行病例讨论，有效提升了广大临床医生对于罕见病的诊断能力，收获颇丰。我院举办的罕见病日学术活动，旨在让更多的医务人员和全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，不断提升医院乃至区域罕见病规范化诊疗水平，让更多的罕见病患者得到有效救治，提升生存质量。

科普链接：

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。罕见病属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80％为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70％的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。