近日，一名患者因“进行性四肢无力麻木伴疼痛3月余”来到我院就诊，神经内科主任医师杨佳热情地接待了患者。据了解，患者3个月前出现腹泻、呕吐伴低热症状2天，1周后出现四肢末端麻木乏力，伴双侧小腿及臀部胀痛，双上肢细微震颤，上述症状进行性加重，由远端向近端逐渐进展至四肢，症状呈持续性，出现行走受限。
入院后，杨佳为其完善了相关检查。按照当时的症状体征，考虑为多发性周围神经病、副肿瘤相关性周围神经病（可能性大）、高脂血症。在与家属沟通后，予激素冲击后使用免疫球蛋白，患者有所好转，但仍遗留严重的肢体疼痛。
患者此次入院腰穿脑脊液蛋白为2.91g/L，明显高于其他周围神经病患者。这一现象很少见，为了给患者提供更加精确、有效的诊疗服务，杨佳及团队查阅了大量国内外文献，发现患者的各项指征都与自身免疫性郎飞结病十分吻合。经过与家属沟通，患者一个月后再次入院，完善腰椎穿刺，脑脊液蛋白为2.08g/L，同时外送了自身免疫性郎飞结相关抗体，检查结果抗CNTN1阳性。根据检查结果，杨佳及团队有针对性地给予血浆置换治疗后，患者肢体疼痛及震颤明显好转。
自身免疫性郎飞结病在2021年之前是慢性炎性多发性脱髓鞘周围神经病的变异型，所能找到的最早的文献报道时间是2012年。经过近10余年的发展，世界各国的病例报告和病理学研究对于该病发病机制、临床表现及对治疗的反应与典型的 CIDP 不尽相同，在2021年欧洲神经免疫学会/周围神经学会治疗指南将其列为单独的一类周围神经病——自身免疫性郎飞结病，该病有抗NF155 抗体、抗 CNTN1 抗体、抗 Caspr1 抗体或NF186/140 抗 体，其中抗 CNTN1 抗体相关的周围神经病发病较少，仅占慢性炎性多发性脱髓鞘周围神经病中的0.7~2.4%。
慢性炎性多发性脱髓鞘周围神经病是罕见病，而抗 CNTN1 抗体相关的周围神经病更是罕见，在世界范围内发现的病例都屈指可数。此次我院成功诊治内蒙古自治区首例CNTN1抗体相关性自身免疫性郎飞结病，不仅提升了我院对该疾病的认识和诊断水平，还推动了治疗方案的优化与创新，为患者带来了福音。同时，该病例的成功诊治也将为自治区相关学科的发展和学术交流注入新的活力。
来源：神经内科 杨佳
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