2025年2月28日是第十八个“国际罕见病日”。主题是“不止罕见”。倡导全社会一起关注罕见生命，聚焦罕见病问题的解决。
1.什么是罕见病？
罕见病又称稀有疾病、孤儿病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于十四万的疾病被称为罕见病。
80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。夫妻双方或一方携带某种致病基因或异常染色体、胎儿基因突变、孕期接触到存在某些致畸因子的环境，都可能成为孩子患有罕见病的诱因。
2.这些罕见病你听说过吗？
50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，涉及身体的多个器官和系统，呈进行性、耗竭性状态，严重会危及性命。你了解哪些罕见病？这些罕见病你听说过吗？
血友病
血友病是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病。根据血浆中凝血因子活性水平高低，可分为轻、中、重三类，重型患者出血首发年龄小、程度重，常出现肢体功能障碍；轻型患者多在外伤或手术后出血异常增多而被诊断。
患者易出血，血液不能正常凝固，平时生活应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤。有出血倾向时应限制活动，尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，尽量避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。
戈谢病
戈谢病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。当人体缺乏分解葡萄糖脑苷脂所需的酶时，就会发生戈谢病。患有婴儿期疾病形式的儿童通常会在2年内死亡，但是在出生后较晚时间发生这种疾病的儿童和成人可能会存活多年。
1型戈谢病是戈谢病最常见的形式，从儿童期到成年期的任何时候均可起病，可能导致重度肝脏疾病。2型戈谢病是最罕见的形式，在婴儿期发生，通常在2岁时导致死亡，患儿脾脏肿大，会出现神经系统重度问题。
白化病
白化病由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状，皮肤对紫外线高度敏感，易晒伤，诱发皮肤肿瘤。
由于皮肤和（或）眼底色素减退或缺乏，对紫外线缺乏防护能力，患者应注意适当防晒，避免长时间的强烈紫外线照射，外出的时候穿长袖衣物，戴帽子、墨镜或涂防晒霜等，尽量减少紫外辐射带来的损害。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常。患儿出生时没有分解苯丙氨酸所需的酶，苯丙氨酸会在血液中积聚并导致脑部问题。症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。
新生患儿很少立即表现出症状，但有时有嗜睡或食物摄入减少。随着苯丙氨酸在血液中累积，症状在几个月内缓慢发展。严格的苯丙氨酸限制饮食可让患儿正常生长和发育。
3.如何预防罕见病？
一级预防
避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传病的风险。
适龄生育：高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。
孕前检查：进行遗传咨询和携带者筛查，识别潜在的遗传风险。
补充叶酸：孕前及孕后三个月补充叶酸，预防神经管缺陷。
二级预防
产前筛查：进行孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。
产前诊断：对高风险孕妇进行绒毛或羊水穿刺，进行细胞及分子遗传学检测。
三级预防
新生儿筛查：出生后对新生儿进行先天缺陷筛查，早期发现并干预。
在此我们呼吁大家一起关心身边的罕见病患者，用爱心与关怀让罕见“不再罕见”。
